9月12日是我國“預防出生缺陷日”

出生缺陷是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內結構或功能上的異常。據統計，全球每年約有500萬出生缺陷嬰兒降生，其中85%在發(fā)展中國家。對于產前診斷的重要性、雙胎妊娠的高風險及胎兒醫(yī)學的理念等，我們都了解嗎？

1、兩大原因 三級預防

最常見的出生缺陷為先天性心臟病、唇裂（俗稱“兔唇”）、多指（趾）、神經管缺陷、腦積水等。

引起出生缺陷的原因可分兩類：一類是遺傳因素，即父母本身遺傳基因的影響；另一類是環(huán)境因素，主要包括對胎兒發(fā)育有害的生物、化學、物理、藥物因素及母體營養(yǎng)狀況等。

比如，接觸化學有害物質，如鉛、汞等重金屬；遭遇病毒感染，如流感、風疹病毒感染等；使用抗生素、解熱鎮(zhèn)痛藥、X射線、同位素等；不良生活方式如吸煙、酗酒等。

其中，營養(yǎng)狀況不佳、特別是微量營養(yǎng)素攝入不足，對胎兒生長發(fā)育的影響越來越被大眾所了解：懷孕早期葉酸缺乏，會導致胎兒神經管畸形發(fā)生風險明顯增加；維生素A缺乏，會影起腦積水和眼睛畸形等；維生素D缺乏，會妨礙鈣質吸收，影響胎兒骨骼發(fā)育；鐵缺乏，會導致孕婦缺鐵性貧血，影響胎兒腦部發(fā)育；鋅缺乏，與胎兒神經系統畸形、早產或流產關系密切；鈣缺乏，則與孕婦妊娠高血壓綜合征、胎兒宮內發(fā)育遲緩等有關。

推廣三級預防措施，可減少新生兒出生缺陷和殘疾的發(fā)生率：

• 一級預防，即孕前合理膳食、注意營養(yǎng)素添加、禁煙限酒、遠離有毒有害物質；
• 二級預防，即孕期定期進行產前檢查和產前診斷，及時干預；
• 三級預防，即對新生兒進行常見先天缺陷篩查，及早發(fā)現并干預。

2、雙胎妊娠 風險陡增

隨著高齡孕婦增多、輔助生殖技術發(fā)展，以及促排卵藥物的使用，近年來雙胞胎、多胞胎發(fā)生率不斷上升，由此引發(fā)的妊娠高血壓、胎兒早產、低出生體重兒、腦癱等產科常見并發(fā)癥的發(fā)病率也大大增加。

雙胎妊娠分娩比例應為1：88，三胎妊娠分娩比例約為1：8100，但在試管嬰兒等輔助生殖技術手段開展以后，雙胎及多胎的發(fā)生率遠遠高于預期。

雙胞胎總給人莫大的驚喜，但公眾對多胎妊娠與養(yǎng)育風險并沒有完整的認識。事實上，雙胎幾乎囊括胎兒醫(yī)學所有技術和難題，對其診斷與處理幾乎包括產前診斷與宮內治療所有方面：

一般對于雙胎妊娠，不建議做母親外周血的唐氏篩查，因為檢出率較單胎為低，可通過超聲做孕早期的頸項透明層（NT）檢測來估計染色體異常的風險；孕早期還需確定雙胎的絨毛膜性，對胎兒進行結構畸形的超聲篩查；

如果是三胎以上的多胎，需要行減胎術，減胎之前也要確定絨毛膜性、排除胎兒染色體異常；如果是復雜性雙胎、尤其TTTS（雙胎妊娠中的嚴重并發(fā)癥之一，如不治療，死亡率達90%以上），就要施行胎兒鏡下胎盤交通血管激光凝固術，可使其中至少一個胎兒的存活率達75%～80%；

如果有先兆早產，需要保胎治療，監(jiān)測宮頸管長度，必要時行宮頸環(huán)扎術；如果發(fā)生早產，需要有很好的新生兒監(jiān)護（NICU）；

如果發(fā)生產后出血，需要有很強的產后出血搶救能力，通過子宮壓迫縫合、子宮動脈栓塞治療以保留子宮。

提醒：

準備懷孕的女性不要亂吃促排卵藥；

育齡婦女不應在無指征的情況下輕易選擇試管嬰兒等輔助生殖技術懷孕；

懷孕婦女應在11至14周時到有資質的產前診斷中心，對諸如絨毛膜性等重要指標進行篩查；

如果遇到雙胎，應及時請有經驗的醫(yī)生處理，特別是異常妊娠等情況；

此外，女性最好在合適生育的年齡妊娠分娩，以減少高齡孕婦引發(fā)各種產科并發(fā)癥的風險。

3、胎兒醫(yī)學 任重道遠

胎兒醫(yī)學不僅關注雙胎難題，而且主要針對那些必須提早干預、進行宮內治療的胎兒疾病。比如，對于胎兒心律失常，可通過給媽媽口服藥物進行治療；對于胎兒貧血，可通過臍靜脈進行宮內輸血；對于羊水過多，可通過羊膜穿刺抽取多余的羊水；對于嚴重的胎兒胸腔積液，可在宮內放置引流管……

目前歐美國家已從圍產醫(yī)學階段進入胎兒醫(yī)學時代，產科也逐漸演變?yōu)槿齻€亞?？疲浩胀óa科關注正常妊娠監(jiān)護與分娩安全，母體醫(yī)學關注妊娠合并癥與并發(fā)癥，胎兒醫(yī)學關注胎兒相關疾病。這是人們對生命認知的進步。對于胎兒疾病，我們不能諱莫如深，更不能歧視，而應正確、坦然地面對生命的不完美，積極尋找解決的辦法，這才是對生命應有的尊重。